¿Deepmind podrá detectar genes que causan enfermedades?

Google DeepMind, la empresa pionera en inteligencia artificial ha anunciado un nuevo avance que podría revolucionar la medicina. Se trata de un sistema de IA capaz de predecir qué variaciones en nuestro ADN son susceptibles de causar enfermedades.

Este logro que se publicó en la revista Nature, abre la puerta a un futuro en el que el diagnóstico de enfermedades raras y complejas podría ser más rápido y preciso. 

Las predicciones de la IA, además, podrían ayudar a los científicos a desarrollar nuevos medicamentos y tratamientos más personalizados.

DeepMind, fundada en Londres en 2010 y adquirida por Google hace una década, es conocida por sus programas de inteligencia artificial que han logrado hazañas increíbles, como jugar a videojuegos a un nivel superhumano o ganar complejos juegos de mesa como el Go.

Este nuevo sistema de IA, aún en desarrollo, se basa en AlphaFold (programa capaz de predecir con gran precisión la estructura de las proteínas) y en otras tecnologías de IA para analizar el ADN de una persona y determinar qué variaciones genéticas están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad.

DeepMind: ¿Marcará un nuevo hito en la medicina con AlphaMissense?

La empresa DeepMind presentó un avance revolucionario en el campo de la medicina: un sistema de IA capaz de predecir qué errores en el ADN humano pueden desencadenar enfermedades. Este nuevo software, denominado AlphaMissense, se describe en un informe publicado el 19 de septiembre por la revista Science.

AlphaMissense representa una evolución del modelo de IA AlphaFold, el cual revolucionó la biología al predecir con precisión la estructura de las proteínas. Ahora, la empresa ha perfeccionado esta tecnología para identificar qué errores del ADN son irrelevantes y cuáles pueden tener graves consecuencias para la salud.

El modelo en sí no está disponible para su descarga, ya que existe el riesgo de que se utilice para manipular el ADN de otras especies con fines no deseados. Sin embargo, la compañía ha puesto a disposición del público millones de predicciones realizadas por este software.

El proyecto de tres años, liderado por los ingenieros Jun Cheng y Žiga Avsec ha dado como resultado un hito en la genética: la publicación de predicciones para 71 millones de posibles variantes, conocidas como mutaciones sin sentido.

Estas mutaciones se refieren a la alteración de una sola letra del ADN, lo que a su vez modifica la proteína producida por un gen.

"El objetivo es poder preguntar si un cambio en una proteína, en lugar de solo predecir su forma, es perjudicial para el ser humano que la posee", explica Stephen Hsu, físico de la Universidad Estatal de Michigan que trabaja en problemas genéticos con técnicas de IA. "Aún no sabemos si la mayoría de estos cambios causan enfermedades, pero este avance nos acerca a comprenderlo”, puntualizó. 

Si bien el anuncio de DeepMind es un hito científico impresionante, algunos expertos externos cuestionan su valor comercial real. 

"DeepMind es DeepMind", afirma Alex Zhavoronkov, fundador de Insilico Medicine, una empresa de IA que desarrolla fármacos. 

"Son increíbles en relaciones públicas y hacen un buen trabajo en IA, pero la verdadera prueba de fuego es si pueden convertir esa inteligencia en soluciones tangibles", expresó.

Zhavoronkov argumenta que, hasta ahora, la IA no ha logrado un impacto importante en el desarrollo de nuevos medicamentos. Y aunque existen algunos proyectos en marcha que utilizan IA para el diseño de fármacos, aún no se ha visto un éxito comercial claro.

*Lee también: El impacto de la inteligencia artificial en la medicina 

Si bien la búsqueda de nuevos fármacos continúa siendo un campo de batalla crucial en la medicina, un nuevo enfoque está emergiendo para abordar un problema que afecta a millones de personas: las enfermedades raras.

Este nuevo enfoque, impulsado por la inteligencia artificial y liderado por DeepMind, se centra en mejorar la capacidad de los médicos para diagnosticar estas enfermedades con mayor precisión y rapidez.

En el caso de pacientes que presentan síntomas inusuales, como un recién nacido con una erupción persistente o un adulto que experimenta una súbita debilidad, el diagnóstico puede ser un desafío formidable.

La secuenciación genética ha abierto una ventana al genoma humano, permitiendo a los médicos buscar posibles causas de las enfermedades en el ADN. Sin embargo, en 25% de los casos la secuenciación exhaustiva revela cambios en el ADN que, si bien son sospechosos, no se comprenden del todo.

Estas mutaciones enigmáticas, conocidas como "variantes de significado incierto" (VUS), pueden incluso aparecer en genes bien estudiados como el BRCA1, que está asociado con un alto riesgo de cáncer hereditario. 

"No hay un solo gen que no las tenga", afirma Heidi Rehm, directora del laboratorio clínico del Instituto Broad en Cambridge, Massachusetts.

¿AlphaMissense podría ayudar en la búsqueda de cambios en el ADN?

DeepMind se suma a la lucha contra las enfermedades raras con AlphaMissense. Aunque la predicción computacional ha avanzado considerablemente en este campo, la Dra. Heidi Rehm, directora del laboratorio clínico del Instituto Broad, advierte que estas predicciones solo son una prueba que no basta para determinar la patogenicidad de una mutación.

Para confirmar la patogenicidad de una mutación, se requiere de datos reales de pacientes, estudios de patrones de herencia familiar y pruebas de laboratorio. Esta información se comparte posteriormente en webs públicas de variantes como ClinVar.

La doctora Rehm, si bien reconoce la mejora en los modelos de predicción, insiste en que aún no son perfectos y no ofrecen un diagnóstico definitivo. A su juicio, DeepMind exagera la certeza médica de sus predicciones al calificar las variantes como benignas o patógenas.

*Lee también: ¿Los médicos serán sustituidos por robots e Inteligencia Artificial?

La IA, en definitiva, se presenta como un aliado invaluable en la batalla contra las enfermedades raras, un campo complejo y desafiante que afecta a millones de personas en todo el mundo.  

AlphaMissense, ciertamente, ayuda los médicos a determinar qué cambios en el ADN son benignos y cuáles podrían ser causantes de enfermedades. Sin embargo, la IA no representa una solución mágica.