Un análisis genético podría anticipar el cáncer de mama invasivo

Los programas de detección del cáncer de mama permiten el tratamiento de la enfermedad en fases tempranas, lo que mejora significativamente las opciones para la paciente. En muchos países, estas pruebas se ofrecen cada tres años a mujeres de entre 50 y 71 años como parte de estrategias nacionales de prevención.

No obstante, este proceso ha derivado en un elevado número de diagnósticos de células mamarias anómalas que, si bien no constituyen cáncer invasivo, podrían evolucionar hacia esta enfermedad con el tiempo.

Actualmente, no existe un método fiable para determinar qué mujeres con células irregulares acabarán desarrollando cáncer de mama invasivo. Por ello, se les propone una variedad de tratamientos que van desde el seguimiento intensivo hasta intervenciones quirúrgicas, radioterapia o terapias antiestrógeno.

Por primera vez, un equipo de investigadores del King's College de Londres (Reino Unido) ha evidenciado la relación entre el perfil genético de una persona y su probabilidad de padecer cáncer de mama invasivo tras la detección de células anormales.

El estudio concluye que el análisis genético puede ser clave para anticipar la evolución de estas células hacia una forma agresiva de la enfermedad.

La investigación, publicada en la revista científica Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, analizó a más de 2.000 mujeres británicas. Todas ellas fueron sometidas a pruebas para identificar 313 variantes genéticas, conocidas como puntuación de riesgo genético, que podrían influir en el desarrollo del cáncer de mama invasivo.

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A estas pacientes ya se les había diagnosticado carcinoma ductal in situ (CDIS) o carcinoma lobulillar in situ (LCIS), los tipos más comunes de células anormales que se encuentran en el tejido mamario.

Una puntuación de riesgo genético estima la probabilidad heredada de una persona de desarrollar una enfermedad o un rasgo combinando la influencia de múltiples variantes genéticas comunes.

La primera autora y analista de información clínica del King's College de Londres, Jasmine Timbres, declara: "Nuestros resultados iniciales son muy prometedores. Predecir quién tiene mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama invasivo es vital para ofrecer las mejores opciones de tratamiento posibles a las mujeres".

Así, los resultados de este estudio muestran que la puntuación de riesgo genético podría ser útil para esta predicción, lo que significa que los tratamientos podrían ser más personalizados, en lugar de aplicar el mismo enfoque a todos.

En algunos casos, esto podría evitar por completo tratamientos invasivos innecesarios, que pueden afectar a los pacientes tanto física como emocionalmente. Centrarse más en el riesgo individual podría mejorar el bienestar general y ayudar a reducir el estrés que conlleva el sobretratamiento.

La profesora Elinor Sawyer, autora principal y oncóloga clínica consultora del King's College de Londres, añade que "hasta ahora, las decisiones de tratamiento se basaban principalmente en el aspecto de las células al microscopio. Nuestra investigación demuestra que una puntuación de riesgo genético también puede ayudar a predecir qué mujeres tienen mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama invasivo".

"Esto significa que no solo debemos centrarnos en las células en sí, sino también considerar el riesgo genético y los factores de estilo de vida de la mujer. Al analizar el panorama completo, podemos brindarles a las mujeres información más precisa sobre su riesgo personal de recurrencia. Esto les ayuda a tomar decisiones más informadas sobre sus opciones de tratamiento y lo que es adecuado para ellas", explica.

Si bien estos hallazgos iniciales son prometedores y podrían allanar el camino para decisiones de tratamiento más personalizadas en el futuro, se necesita más investigación antes de que esta prueba pueda usarse más ampliamente.

Con información de Europa Press