Investigadores españoles descubrieron nueva alteración genética que provoca alzhéimer

Un grupo de investigadores del Hospital de Sant Pau en Barcelona, España, analizaron más de 3.000 cerebros donados y datos clínicos de más de 10.000 pacientes y comprobaron que casi todas las personas que poseen dos copias e la variante APOE4 en el gen APOE, que antes solo se consideraba un factor de riesgo, terminan por desarrollar alzhéimer.

Los científicos del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del Instituto de Investigación Sant Pau, liderado por Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del hospital, hallaron que más de 95% de las personas mayores de 65 años que tienen dos copias de este gen (homocigotos de APOE4), muestran características biológicas de la patología en el cerebro o biomarcadores de esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo y PET.

Este estudio que fue publicado el pasado lunes 6 de mayo en la revista Nature Medicine concluye que estas personas también desarrollan el alzhéimer antes que quienes tienen otras variantes del gen APOE. Estos científicos concluyen que las personas que poseen las dos copias del gen pueden tener una nueva forma genética de la enfermedad de alzhéimer, de acuerdo con explicaciones científicas.

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“Estos datos representan una reconceptualización de la enfermedad o de lo que significa ser homocigoto para el gen APOE4. Este gen se conoce desde hace más de 30 años y se sabía que estaba asociado a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de alzhéimer. Pero ahora sabemos que prácticamente todas las personas que tienen este gen duplicado desarrollan la biología del alzhéimer. Esto es importante porque son entre 2 y 3% de la población”, detalla este investigador.

Anteriormente se sabía que algunas mutaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 estaban íntimamente relacionadas con la enfermedad del alzhéimer con desarrollo temprano, es decir, la que aparece a partir de los 20 años de edad, mientras que variantes de otros genes se asocian al riesgo de desarrollar la enfermedad de forma esporádica o tardía.

Los científicos ya habían encontrado que el gen APOE era uno de los considerados como factor de riesgo genético más fuerte para desarrollar alzhéimer de manera tardía.

Los investigadores evaluaron los cambios clínicos, patológicos y de biomarcadores en homocigotos APOE4 para determinar su riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Utilizaron datos de 3.297 donantes de cerebro, incluyendo muestras de 273 homocigotos APOE4 del National Alzheimer's Coordinating Center, en Estados Unidos y datos clínicos y de biomarcadores de más de 10.000 personas, incluyendo 519 homocigotos APOE4 de cinco grandes cohortes multicéntricas, de Europa y Estados Unidos, entre ellas la Fundación Pasqual Maragall, de sujetos con biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer.

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Los resultados sugieren que prácticamente todos los homocigotos APOE4 mostraban patología y tenían niveles más altos de biomarcadores asociados con la enfermedad a los 55 años en comparación con las personas con el gen APOE3. A los 65 años, más de 95% los homocigotos APOE4 mostraban niveles anormales de amiloide en el líquido cefalorraquídeo, una característica patológica temprana clave en el alzhéimer, y 75% tenían exploraciones de amiloide positivas.

Tras estos hallazgos, los investigadores sugieren que la variante genética del gen APOE4 no solo es un factor de riesgo para el alzhéimer, tal como se pensaba hasta ahora, sino que también podría representar una forma genética distinta de la enfermedad.

Con información de El Confidencial